Отключить Прелоадер

Болезнь Вилсона

Наследственная болезнь Заболевание Вилсона (врождённое нарушение метаболизма меди) заставляет организм накапливать все больше меди и повреждать органы.

Причиной заболевания является дефект гена в так называемом гене болезни Вилсона. В результате печень уже не может выделять избыток меди через желчь. В результате содержание меди в печени увеличивается до тех пор, пока емкость организма не будет исчерпана. После этого медь также накапливается в других органах, таких как мозг, глаза или почки.

Свободная медь очень токсична в организме. По этой причине медь обычно находится только в связанной форме. Однако при болезни Вильсона генетический дефект заставляет свободную медь накапливаться и повреждать клетки в результате ее токсических эффектов. Это может привести к очень различным симптомам - в зависимости от того, какой орган обогащает, сколько меди и как далеко продвинулась болезнь.

В начале часто встречаются более распространенные жалобы, такие как:

  • усталость,
  • истощение,
  • анорексия,
  • колики.

Однако, по мере накопления меди, болезнь Вильсона может также приводить к повреждению печени, неврологическим жалобам, изменениям в глазах, проблемам с почками или психическим изменениям и, следовательно, симптомам. Впервые симптомы болезни чаще всего встречаются в возрасте от 13 до 24 лет.

Для лечения болезни Вильсона больные получают активные вещества, которые предназначены для удаления накопленной меди из организма. Препарат первого выбора обычно представляет собой активный ингредиент D-пеницилламина, альтернативно, также можно использовать триентин. Оба активных вещества являются комплексообразователями меди (так называемые хелатирующие агенты), то есть они могут связывать свободную медь. Как медный комплекс, медь теряет свой токсический эффект и может быть снова выделена организмом. Потребление солей цинка также заставляет организм поглощать меньше меди из рациона.

Больные должны принимать лекарственные препараты на протяжении всей жизни и предпочтительно без серьезных перерывов.

Если болезнь рано диагностирована, и рано началось лечение, многие больные могут жить нормальной жизнью. Без лечения медь причиняет большой ущерб организму, через четыре-восемь лет организм может быть разрушен.

Болезнь Вильсона наследуется как аутосомно-рецессивный признак: только если оба родителя несут генетический дефект, а ребенок получает обе копии генов, заболевание становится серьезным. Вероятность заболевания у потомства составляет 25%.

Болезнь Вильсона также известна по следующим названиям:

  • Болезнь избытка емди.
  • Гепатоэнтентичная дегенерация.
  • Гепатоцеребральная дистрофия.
  • Гепатолентикулярная дегенерация.
  • Псевдосклероз Вестфаля.

Частота

Болезнь Вильсона является одним из редких заболеваний. В среднем наследственное заболевание встречается у одного из 30 000 жителей. Например, в США около 600 пациентов с болезнью Вильсона.

Однако сам генетический дефект встречается гораздо чаще у населения: примерно у одного из 90 жителей имеется единственная копия гена - поэтому он не страдает от болезни Вильсона, но может передать генетический дефект своему потомству.

Болезнь Вильсона обычно поражает тех, кто пострадал в первый раз в возрасте от 5 до 45 лет, но чаще всего в возрасте от 13 до 24 лет.

История

Болезнь Вилсона была названа в честь Самуэля Александра Кинье Вилсона . Британский невролог впервые описал в 1912 году во многих семьях симптомы заболевнаия. Тот факт, что симптомы могут быть связаны с нарушением метаболизма меди, еще не был известен в то время. Только в 1993 году можно было доказать, что ген ATP7B (так называемый ген болезни Вилсона) является причиной заболевания и что дефект должен присутствовать у пострадавших. Этот ген, расположенный на хромосоме 13, служит в качестве плана для «белка Вилсона», который играет важную роль в метаболизме меди.

Однако не всегда один и тот же генетический дефект вызывает болезнь Вильсона - теперь известно, что ген Вилсона имеет более 350 различных мутаций. Большое количество возможных мест мутаций является одной из причин, по которым генные тесты для диагностики синдрома Вилсона обычно используются только в том случае, если в семье были другие доказанные случаи.