Фенилкетонурия является заболеванием метаболизма, который накапливает в организме определенный белковый компонент. Это в первую очередь нарушает развитие мозга. Тем не менее, пораженные дети развиваются полностью нормально.
Фенилкетонурия врожденное заболевание и вызвана наследственностью. В Германии примерно 1 из 10 000 детей рождаются с фенилкетонурией. Причиной метаболического расстройства является специфический фермент, который обычно разрушает диетический белковый компонент фенилаланин. Поскольку все содержащие белок продукты содержат фенилаланин, это вещество накапливается в фенилкетонурии через нормальную диету все больше и больше в организме и переходит в кровь.
Разительные расстройства и чрезмерная возбудимость развиваются у пораженного ребенка примерно через три месяца после рождения .Позже могут появиться следующие симптомы:
Для диагностики фенилкетонурии достаточен простой анализ крови, который имеет место уже в первые дни жизни и является нормальной частью общей проверки (так называемый неонатальный скрининг). Единственное эффективное лечение для фенилкетонурии - пожизненная диета с низким содержанием фенилаланина .
Для успешного лечения заболевания необходимо отказаться от многих натуральных продуктов в рационе. Поэтому для людей с фенилкетонурией имеются искусственно созданные белковосодержащие продукты, которые также содержат различные витамины и минералы, но не фенилаланин. Особенно во время развития мозга (то есть в первые годы жизни до полового созревания) и во время беременности важно придерживаться этой диеты.